‍
Objectif : Mettre au point une exploration génétique des malformations vasculaires par un large panel de gènes fin de mettre en évidence les anomalies génétiques acquises contribuant à la croissance des vaisseaux de la malformation.

L'établissement du profil moléculaire des malformations vasculaires est une étape préalable indispensable pour l'évaluation de molécules thérapeutiques ciblant spécifiquement les voies de signalisation mutées dans ces malformations.

• Recherche de mutations constitutionnelles ou somatiques chez des patients porteurs de formes inexpliquées de malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif
Cette recherche se fait via la coordination de la RCP AVANCE (voir Liens utiles).

Les mutations sont recherchées dans le génome complet par séquençage à très haut débit (STHD).

Lien vers la pré-indication PFMG 2025