À propos
Les malformations artério-veineuses sont des malformations vasculaires dites « à flux rapide ».
Habituellement, les artères et les veines sont connectées entre elles par un réseau de petits vaisseaux que l'on nomme lit capillaire. Or, dans le cas des MAV, les artères et les veines sont connectées entre elles en de multiples endroits sans l'aide de ce lit capillaire, créant ce qu'on appelle des shunts. Les artères et les veines impliqués sont augmentés de taille et le flux est anormalement élevé dans les veines.
Chez un enfant, une MAV ressemble à une tâche rouge un peu pulsatile. Elle est souvent confondue avec un hémangiome infantile (tumeur infantile bénigne très courante) ou un « faux angiome plan » que l’on appelle tâche de vin dans le langage commun. Les MAV deviennent cliniquement plus visibles lorsque leur flux vasculaire s’accentue. La peau devient alors plus rouge et on peut palper des petits battements.
Les MAV sont des anomalies vasculaires congénitales, ce qui signifie qu'elles sont présentes dès la naissance, mais seront plus ou moins visibles.
Dans la grande majorité des cas, ces malformations ne sont pas héréditaires, c’est à dire que la malformation n’atteint qu’un individu dans une famille et que cet individu ne transmettra pas la malformation à ses enfants. Mais dans de rares cas, elles peuvent être soit héréditaires et liées à une mutation génétique pouvant se transmettre à la descendance (mutation Rasa 1 et EPHB4) ; soit liées à des mutations somatiques sporadiques non héréditaires (Map2k1, Kras, Braf …).
Aucune alimentation ou médicament ingéré ni activité pratiquée pendant la grossesse n'est responsable de l'apparition d'une malformation artério-veineuse.
Les MAV sont le résultat d'un défaut de formation entre les artères, les veines et les capillaires pendant l’embryogenèse, au début donc de la vie embryonnaire (1ier trimestre de grossesse). A la naissance, elles peuvent ne pas être visibles, même si elles sont bien présentes.
Elles peuvent se révéler bien plus tard dans l’enfance, l’adolescence ou à l’age adulte. Certains facteurs peuvent les faire évoluer notamment les facteurs hormonaux chez les femmes (puberté, pilule surtout oestrogénique, grossesse, pré-ménopause).
Les malformations artérioveineuses ont une évolution imprévisible avec le temps, elles peuvent croître ou devenir plus symptomatiques après un changement hormonal ou un traumatisme.
Les symptômes et complications suivants sont possibles :
- Douleurs
- Changement de couleur de la peau avec augmentation de volume de la malformation
- Ulcérations
- Saignements
- Exceptionnellement, un risque d'insuffisance cardiaque par augmentation du flux sanguin dans la MAV
Chaque MAV est un cas particulier et par conséquent, il n’y a pas de procédure standard. C’est là qu’une consultation multidisciplinaire est indispensable afin de poser une attitude thérapeutique la mieux adaptée pour le patient.
Les différents traitements envisageables sont les suivants, et peuvent parfois s’associer :
- La surveillance clinique à vie au moins une fois par an avec réalisation d’une échographie-Doppler régulière
- Le port d’une contention afin d’améliorer le drainage veineux
- L’embolisation (en radiologie interventionnelle)
- La résection chirurgicale : il s’agit d’enlever une partie ou la totalité de la MAV
- Des traitements médicamenteux peuvent également être proposés (bêta-bloquants, thérapies ciblées)
Dans tous les cas, il est important de consulter au plus vite s’il existe une aggravation clinique de la MAV mais aussi de l’état général (essoufflement, fatigue intense).
Des informations complémentaires sont disponibles sur le PNDS :
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-11/pnds_mav_superficielle_-_nov2021.pdf
